Группа британских ученых во главе с Полом Фарохом (Paul Pharoah) выявила новый ген, ассоциированный с риском развития рака яичников. Рак яичников развивается у 18 женщин из 1000, однако присутствие в геноме одной из форм гена BRIP1 увеличивает вероятность возникновения этой формы рака в три раза. Для того, чтобы прийти к таким выводам, авторы проанализировали геномы более 8000 жительниц Европы – у 3250 из них был выявлен рак яичников, 3400 были здоровы, а у 2000 женщин случаи рака яичников были зафиксированы у кого-то из родственниц.
Мутация в гене BRIP1 вызывает нарушение процесса репарации ДНК, а накопление повреждений и ведет к развитию опухоли. У носительниц мутации чаще диагностировали агрессивную форму рака, нередко ее выявляли на поздних стадиях или у женщин старшего возраста. Авторы считают, что разработка теста для обнаружения этой мутации поможет предсказать риск развития заболевания и своевременно поставить диагноз. Они отмечают, что часто заболевание диагностируют на поздних стадиях, что существенно затрудняет процесс лечения и снижает эффективность назначаемой терапии.
Обсуждение