Гипоплазия яичек

Общие сведения
Гипоплазия яичек – порок развития мужских половых желез, связанный с малым размером и недостаточной функцией одного или обоих яичек. Пороки развития яичек встречаются у 5-7% новорожденных мальчиков. Среди врожденных нарушений выделяют аномалии количества (анорхизм, монорхизм, полиорхизм), положения (крипторхизм, эктопия) и структуры (гипоплазия и аплазия) яичек. Гипоплазия яичек может проявляться в различной степени: от незначительного уменьшения размера гонад до их полного отсутствия. Гипоплазия яичек может быть односторонней (недоразвитие левого или правого яичка, второе развито нормально) и двусторонней (размеры левого и правого яичка значительно меньше нормы).

Яички (семенники, тестикулы) являются парными мужскими половыми железами и выполняют двойную функцию: репродуктивную (выработка и созревание мужских половых клеток — сперматозоидов) и эндокринную (инкреция основного мужского полового гормона – тестостерона). Именно яички определяют развитие первичных и вторичных половых признаков и реализацию репродуктивного потенциала у мужчины. Яички имеют плотную консистенцию, овальную, слегка сплющенную форму. Их размеры в норме составляют: 4-5 см в длину, 2-3 см в ширину; вес 20-30г.

Яички располагаются в мошонке и разделены между собой перегородкой. Такая локализация яичек связана с достижением оптимального температурного режима (32°C), необходимого для сперматогенеза. Каждое яичко покрыто несколькими оболочками и состоит из долек, заполненных сетью прямых и извитых семенных канальцев. К задней поверхности каждого яичка тесно прилежит придаток яичка, в котором начинается семявыносящий проток.

Причины гипоплазии яичек
Гипоплазия яичек развивается вследствие нарушения их формирования на ранних этапах эмбрионального периода. Чем раньше происходит повреждение, тем выраженнее степень аномалии. В норме половые железы начинают формироваться из двух зародышевых структур: вольфовых и мюллеровых протоков в индифферентной стадии эмбриогенеза. В дальнейшем дифференцировка гонад происходит в соответствии с генетическим полом плода. Формирование яичек регулируется геном SRY на коротком плече Y-хромосомы, кодирующим особый белок — фактор развития яичка.

Яички эмбриона очень рано становятся активным эндокринным органом: под действием синтезируемого ими тестостерона из вольфовых протоков образуются придаток яичка, семявыносящий проток и семенной пузырек, а под влиянием антимюллерового фактора подавляется развитие мюллеровых протоков у плода мужского пола. Закладка яичек у эмбриона происходит в брюшной полости, но к моменту рождения они опускаются через паховый канал в мошонку. Развитие яичек активно продолжается в пубертате и заканчивается к 17-18 годам.

Основной причиной гипоплазии яичек являются хромосомные и генетические аномалии (нарушение числа или структуры половых хромосом, повреждение генов, ответственных за дифференциацию пола плода). Например, гипоплазия яичек при синдроме Клайнфельтера связана с наличием в кариотипе лишних X хромосом (47ХХУ, 48XXXY); при синдроме Шерешевского-Тернера — с транслокацией части X-хромосомы на Y-хромосому или мозаицизмом X-хромосомы. При синдроме рудиментарных яичек формирование внутренних половых органов происходит одновременно из мюллеровых и вольфовых протоков и приводит к образованию у ребенка недоразвитых женских и мужских половых органов.

Предрасполагать к развитию гипоплазии яичек могут патология беременности, гормональный дисбаланс (прием беременной эстрогенов и прогестиновых препаратов, наличие гормонально активных опухолей), тератогенное воздействие различных факторов на внутриутробное развитие гонад, повреждение ЦНС ребенка во время тяжелых родов. Гипоплазию яичек может сопровождать гипоплазия других эндокринных органов, например, щитовидной железы. Нередко причиной гипоплазии яичек могут быть трофические изменения или аутоиммунное поражение тестикулярной ткани, приводящие к нарушению развития гонад. Риск гипоплазии яичек у мальчиков повышается, если заболевание носит семейный характер.

Симптомы гипоплазии яичек
Гипоплазия яичек часто протекает бессимптомно и выявляется случайно при обращении пациента к урологу по поводу бесплодного брака. При гипоплазии яичек мошонка выглядит меньше нормы за счет уменьшения размеров одной или обеих желез, составляющих от 0,5-0,7 до 2,5 см. Также характерна гипоплазия придатков яичек и предстательной железы.

Основным признаком гипоплазии яичек является нарушение гормонального фона; при этом выраженность патологии определяется степенью снижения тестостерона. При односторонней гипоплазии яичек, благодаря компенсаторным механизмам, вторая здоровая железа берет на себя часть функций, поэтому уровень гормонов меняется незначительно. При этом здоровое яичко заметно увеличивается в размерах. При небольшой степени гипоплазии яичек сперматогенез протекает нормально, и мужчина способен самостоятельно зачать ребенка.

При двустороннем поражении основными проявлениями гипоплазии яичек являются острая андрогенная недостаточность, нарушение полового созревания, евнухоидизм, снижение либидо, импотенция, нарушение сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия, астенотератозооспермия, тератозооспермия). Задержка полового созревания при гипоплазии яичек характеризуется недоразвитием вторичных половых признаков у мальчиков старше 14 лет: недостаточным лобковым и подмышечным оволосением, отсутствием огрубения голоса, ночных поллюций, инфантильностью наружных половых органов (малый половой член меньше 5 см, объем яичек меньше 4 мл, отсутствие складчатости и отвисания мошонки). Телосложение таких больных диспропорциональное, ближе к женскому типу; характерна псевдогинекомастия.

Гипоплазия яичек встречается при алкогольной эмбриофетопатии, гипогонадизме, опухолях надпочечников (кортикостероме), различных синдромах (Клайнфельтера, Альстрома-Ольсена, Шерешевского-Тернера, Барда-Бидля и др.), гипофизарном нанизме, эписпадии. Гипоплазия яичек может приводить к тяжелым последствиям: мужскому бесплодию, атрофии и дегенерации яичек, развитию простатита, злокачественных опухолей (рака яичка).

Диагностика гипоплазии яичек
Диагностика гипоплазии яичек осуществляется эндокринологом или андрологом по результатам анамнеза, объективного осмотра и пальпаторного обследования области мошонки, оценки размеров и симметричности яичек, УЗИ органов мошонки. В большинстве случаев это обследование достаточно информативно для обнаружения гипоплазии яичек. Если гипоплазия яичка сочетается с крипторхизмом, показано проведение диагностической лапароскопии.

У взрослых пациентов дополнительно исследуется спермограмма, определяется уровень общего и биологически активного тестостерона в сыворотке крови. Для выявления возможных хромосомных или генетических аномалий при гипоплазии яичек проводится исследование кариотипа и генетический анализ. Выраженную гипоплазию яичка необходимо дифференцировать с крипторхизмом, монорхизмом, эктопией яичка.